

NCL-TAUDIT ELI NEURONAALISET SEROIDILIPOFUSKINOOSIT
Ulkomaisilla salukeilla on viime vuosina muutamilla yksilöillä tavattu NCL-tautia. Salukeilla taudin aiheuttaa eri geenimuutos kuin muilla roduilla. Sairauden oireisiin kuuluvat etenevät hermostolliset oireet. Sairastuneilla salukeilla on tavattu pelkotiloja, luonnemuutoksia, näköhäiriöitä, vaikeuksia liikkeiden hallinnassa, syömisvaikeuksia ja kouristuksia. Erilaisia NCL-tauteja tavataan useilla eri koiraroduilla ja eri eläinlajeilla, myös ihmisillä. Salukeilla taudin näkyvät oireet ovat alkaneet koordinaatiovaikeuksilla yhden ikävuoden paikkeilla, tauti ei oireile aivan pikkupennuilla. Tautiin ei ole parannuskeinoa ja sairastunut koira joudutaan lopettamaan noin kahden vuoden iässä.
NCL-taudit ovat resessiivisesti eli peittyvästi periytyviä. Peittyvä periytyminen tarkoittaa sitä, että jälkeläinen sairastuu, mikäli se saa molemmilta vanhemmiltaan virheellisen muodon kyseisestä geenistä eli alleelista. Mikäli toinen tai molemmat vanhemmista ovat ilmiasun suhteen terveitä, siis genotyyppiä N/N tai N/NCL, ovat pennut myös geneettisesti joko terveitä (N/N) tai kantajia (N/NCL). Kantajan ja perimältään terveen yksilön käyttäminen jalostukseen on siis täysin mahdollista, kantajat eivät sairastu. Kahden kantajan yhdistämistä jalostuksessa ei tule tehdä, koska tilastollisesti 25 % pennuista tulee saamaan saman sairautta aiheuttavan geenivirheen vanhemmiltaan (NCL/NCL), 50 % ovat geenivirheen suhteen kantajia (N/NCL) ja 25 % terveitä (N/N). Tästä syystä salukien tutkiminen ennen jalostuskäyttöä on suositeltavaa.
Suomen Salukikerho on alkanut kerätä salukien NCL-tautigeenitestin tuloksia, eli rotukohtaisen CLN8 (saluki) testin tuloksia, joilla voisimme kartoittaa kyseisen geenimuunnoksen levinneisyyttä rodussa myös Suomessa. Todistuskopiot salukien NCL-taudin DNA-testeistä pyydetään lähettämään jalostustoimikunnan sähköpostiin jalostustoimikunta@saluki.fi. Ilmoitathan samalla haluatko tuloksen julkaistavan netissä Salukikerhon sivuilla.
Tuloksia tullaan julkaisemaan myös pentueista, joiden vanhemmat on todettu virallisen geenitestin perusteella terveiksi. Pentuetietoja julkaistaan vain, mikäli pentueiden molempien vanhempien näytteet on ottanut eläinlääkäri tai muu hyväksytty DNA-näytteenottaja, joka on tarkastanut tunnistusmerkinnän. Tulokset ilmoitetaan taulukossa muodossa N/N eli molemmilta vanhemmilta peritty alleeli eli geenimuoto on normaali, N/NCL, kun koira on kyseisen alleelin mukaan kantaja ja NCL/NCL, jolloin koira on alleelien mukaan homotsygootti eli sairas.
Suomessa CLN8 (saluki) DNA-testejä voi tilata Kuopiossa sijaitsevasta laboratoriopalvelut Movetista.
Ilmoitetut NCL-tulokset löydät alla olevan painikkeen takaa ja taulukkoa päivitetään muutamia kertoja vuodessa. Päivitystieto löytyy taulukosta.
Salukien NCL-tulosten julkaisussa uutta vuonna 2023
Salukien NCL-näytteitä tutkitaan myös sellaisissa laboratorioissa, joista saatavissa näytetodistuksissa ei ilmene näytteenottajan nimi, ei pätevyys eikä sitä onko koiran tunnistusmerkintä tarkistettu näytteenoton yhteydessä. Tällöin NCL-tulos joudutaan merkitsemään Salukikerhon kotisivulla julkaistaviin tuloksiin sellaisena, että tunnistusmerkintää ei olisi tarkistettu. Jos näyte on kuitenkin virallisen tavoin otettu, olisi hyvä saada tieto näkymään.
Tästä syystä Salukikerho on laatinut ylimääräisen todistuslomakkeen. Tätä näytteenoton yhteydessä täytettävää ja allekirjoitettavaa lomaketta ei lähetetä laboratorioon, vaan se lähetetään Salukikerhon jalostustoimikunnalle saapuneen näytetodistuksen kanssa. Tähän riittää vaikka sähköpostitse lähetty valokuva todistuksesta. Todistuksesta ilmenee tunnistusmerkinnän tarkistus, näytteenottajan virallisuus ja lähettäjä.
Suomalaisen Movet-laboratorion näytetodistuksissa on valmiina paikka näytteen lähettäjän ja koiran tunnistusmerkinnän tarkastaneen tiedoille. Movetia käytettäessä Salukikerhon omaa todistusta ei tarvitse käyttää.
Edelleenkin julkaistaan myös epävirallisia näytetuloksia, vaikka omistajan itsensä ottamista näytteistä.
Salukikerho on tehnyt linjauksen, että vaikka pääsääntöisesti ulkomaisten salukien tuloksia ei julkaista, niin Suomessa jalostukseen käytetyt salukit tekevät poikkeuksen. Pentueen isän tai emän tulos julkaistaan, jos näytetodistuksesta ilmenee, että geenitutkimus koskee nimenomaan rodun omaa versiota taudista, eli NCL 8 (Neuronal ceroid lipofuscinosis) (saluki).
Lähteet:
Neuronal ceroid lipofuscinosis in Salukis is caused by a single base pair insertion in CLN8.
Lingaas F, Guttersrud OA, Arnet E, Espenes A- 2017 Stichting International Foundation for Animal Genetics.- US National Library of Medicine National Institutes of Health https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29446145
New DNA testing scheme for the Saluki, the Kennel Club, https://www.thekennelclub.org.uk/press-releases/2019/september/new-dna-testing-scheme-for-the-saluki/
★ Teksti päivitetty 29.01.2023
